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高速次世代基因診斷輔助系統

國立臺灣大學醫學院附設醫院

產品名稱

高速次世代基因診斷輔助系統

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產品簡介
本系統可協助醫師判讀次世代基因序列定序後基因變異註解資料,迅速以預設或客製化條件篩選資料,縮小判讀資料範圍;程式並可查詢基因資料庫,取得變異點為是否致病之資料。
參考大量文獻,以BM25值表示候選基因與臨床表徵相關度,建置基因與引起病人疾病可能性資料庫,醫師可依定序資料篩選出之基因,輔以輸入病人之症狀或可能之診斷,系統採用文字探勘(text mining) 比對技術條列出可能基因與疾病
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